A.雙親血型
B.妊娠期間病毒感染
C.妊娠時母親年齡
D.妊娠早期X線腹部照射
E.妊娠期化學(xué)制劑的應(yīng)用
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A.小腦共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿癥
A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時明顯
E.智力發(fā)育落后
A.生長激素缺乏癥
B.Tumer綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下
D.青春期發(fā)育延遲
E.特發(fā)性矮小
A.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
B.進(jìn)行肝移植
C.酶替代治療
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遺傳代謝病篩查
D.尿遺傳代謝病篩查
E.患兒及父母染色體檢查
A.血睪酮測定
B.血雌激素測定
C.頰黏膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
A.X連鎖冠性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.多基因遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.夫妻雙方進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并做酶及生化測定
E.妊娠期應(yīng)避免肝炎等病毒感染
A.單用生長激素
B.確診后先用雌激素,成年后再加用生長激素
C.單用雌激素
D.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
E.確診后即用人生長激素,到骨齡達(dá)12歲以上再加用雌激素
A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氧化鐵試驗
D.骨齡
E.腦地形圖
最新試題
患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診()
3歲男孩,生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()
患兒,3歲,不會坐、站、走,不會說話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項檢查()
9個月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯,皮膚嫩白,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應(yīng)選擇下列哪項檢查()
10個月男孩,近5天來抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗陽性,關(guān)于飲食療法,不正確的是()
1歲小兒,不會站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮膚白皙,毛發(fā)黃褐色,腱反射亢進(jìn),三氧化鐵試驗(+),該患兒的治療為()
根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括()
28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項預(yù)防措施應(yīng)除外()
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積病,當(dāng)前的治療原則()
3歲男孩,不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽,眼距寬,鼻粱低,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>