A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X線片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
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A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機酸代謝異常病
A.白細胞、血清或皮膚成纖維細胞
B.肝細胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼
A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.組織學(xué)病理檢查
E.骨骼X線檢查
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
A.肝臟和心臟
B.肝臟和肌肉
C.心臟和肌肉
D.肝臟和骨骼
E.肝臟和脾臟
最新試題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()