單項選擇題黏多糖病是()
A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機酸代謝異常病
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1.單項選擇題測定黏多糖病酶活性的樣本是()
A.白細胞、血清或皮膚成纖維細胞
B.肝細胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼
2.單項選擇題目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()
A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.組織學(xué)病理檢查
E.骨骼X線檢查
3.單項選擇題關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是()
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
4.單項選擇題糖原累積癥的主要受累組織是()
A.肝臟和心臟
B.肝臟和肌肉
C.心臟和肌肉
D.肝臟和骨骼
E.肝臟和脾臟
5.單項選擇題肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是()
A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.多次少量攝入生玉米淀粉或高碳水化合物飲食
D.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
E.手術(shù)
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肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:單項選擇題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
題型:填空題
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型:判斷題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型:判斷題
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
題型:填空題
肝豆狀核變性是一種()遺傳的()代謝缺陷病。
題型:填空題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
題型:問答題
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型:判斷題
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
題型:單項選擇題