A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱.MRI
D.血清銅藍蛋白
E.肌電圖
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A.小腦性共濟失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
A.慢性粒細胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.以上均不是
A.生后一經(jīng)確診,立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30rag/kg)
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調(diào)整
E.一般應維持至青春期以后
A.血糖測定
B.T3、T4、TSH測定
C.染色體核型分析
D.血苯丙氨酸測定
E.尿常規(guī)
最新試題
12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
21-三體綜合征按核型分析可分為()
低苯丙氨酸飲食
治療糖原累積病的目的在于()。
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()