A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
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A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味
A.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)
B.身材瘦長
C.主動(dòng)脈縮窄
D.大部分智力落后
E.頸蹼、后發(fā)際低
A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.通貫手、atd角增大
C.眼角膜K-F環(huán)
D.腳拇指球部脛側(cè)弓紋
E.關(guān)節(jié)可過度屈伸
A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.超聲波檢查
D.X線檢查
E.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
A.血銅藍(lán)蛋白降低
B.肝大、驚厥
C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
7個(gè)月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）