A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45,XO
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A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測(cè)定
D.抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查
A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.促甲狀腺激素缺陷
C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低
A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容
A.小兒染色體病中的常見(jiàn)者
B.最常見(jiàn)的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
最新試題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
黏多糖病
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
21-三體綜合征按核型分析可分為()
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。