A.極低出生體重
B.手和(或)足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形
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A.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素,到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素,到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素
A.補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶
B.補(bǔ)充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂肪飲食
E.補(bǔ)充酪氨酸羥化酶
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害
E.生物蝶呤缺乏
A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物蝶呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏
最新試題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
低苯丙氨酸飲食
21-三體綜合征按核型分析可分為()