單項選擇題先天愚型染色體大多是()
A.標準型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是
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1.單項選擇題以下哪項檢查可以確診先天愚型()
A.血氨基酸測定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.染色體分析
E.以上均不是
2.單項選擇題以下先天愚型的常見臨床表現,除外哪項()
A.眼外側上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關節(jié)過度彎曲
3.單項選擇題關于肝豆狀核變性,哪項不正確()
A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經系統表現以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
4.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為()
A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
5.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為()
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補充5-羥色氨酸
E.高糖飲食
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糖原累積病的主要臨床表現是什么?
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肝豆狀核變性是一種()遺傳的()代謝缺陷病。
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黏多糖病
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