A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
A.生后4個月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色，尿有霉臭氣味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮疹
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
A.尿三氧化鐵試驗
B.血尿苯丙氨酸濃度檢測
C.苯丙氨酸耐量試驗
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie細菌生長抑制試驗
A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY
A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結(jié)合試驗
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素不足
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
最新試題
苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）
為進行確診，最需做的檢查是（）
5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）
苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）
3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）
以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點（）。
新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是（）
確診的檢查為（）