單項選擇題5歲女孩,診斷為21-三體綜合征,核型分析為:46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復
E.染色體重疊
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1.單項選擇題3歲男孩,生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
2.單項選擇題兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()
A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗
3.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機制是()
A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素不足
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
4.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是()
A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
5.單項選擇題先天愚型與呆小病不同的面部特征是()
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
最新試題
該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是()
題型:單項選擇題
為進行確診,最需做的檢查是()
題型:單項選擇題
哪一項不常見()
題型:單項選擇題
以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點()。
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥各型鑒別試驗()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機制是()
題型:單項選擇題
Klinefelter綜合征最常見的核型是()
題型:單項選擇題
3歲男孩,生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()
題型:單項選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)()
題型:單項選擇題