A.45.XO
B.46，XX
C.45，XO/46，XX
D.47.XXY
E.46，Xi（Xq）
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A.血生長激素測定
B.染色體核型分析
C.血雌激素水平測定
D.肝、腎功
E.口腔黏膜刮片X染色質(zhì)檢查
F.腕部骨齡平片
A.特殊飲食
B.補充維生素B
C.補充L-肉堿
D.補充葉酸
E.長期口服小劑量抗生素
A.機械通氣
B.糾正酸中毒
C.輸液
D.輸血治療
E.抗生素治療
F.大劑量免疫球蛋白治療
女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能獨坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗陽性。
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
E.生物蝶呤缺乏
最新試題
治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導包括()
治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時，應用睪酮的最合適年齡是（）
如果經(jīng)檢查診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，其染色體核型可能為()
若實驗室檢查提示：pH7.2，PCO23mmHg，PO55mmHg，BE-16mmol/L，血鉀3.5mmol/L，血鈉129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×10/L，N45%。需緊急做的處理包括()
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）。
12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應考慮為（）
為進一步確診可以進行下列哪項檢查()
男孩，先天愚型，染色體核型為：46XY，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率為（）