單項選擇題2歲,女孩,因肝脾大,面部皮膚粗糙,X片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良,尿黏多糖陽性,特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。其治療()
A.無治療
B.口服補充所缺的酶
C.骨髓移植
D.飲食療法
E.以上均不是
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1.單項選擇題Turner綜合征的確診依賴于以下哪項檢查()
A.盆腔B超
B.性激素水平測定
C.口腔黏膜上皮細胞X染色質(zhì)
D.外周血染色體核型分析
E.生長激素激發(fā)試驗
2.單項選擇題先天愚型與呆小病不同的面容特征是()
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
3.單項選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/a>
A.外耳小
B.身材矮小
C.皮膚粗糙
D.通貫手
E.手指短粗
4.單項選擇題三體綜合征屬()
A.常染色體畸變
B.X-連鎖顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.X-連鎖隱性遺傳
5.單項選擇題先天愚型的診斷下列哪項最具診斷價值()
A.特殊面容
B.智能發(fā)育落后
C.通貫手
D.小手向內(nèi)彎曲
E.染色體檢查
最新試題
以下哪項敘述不符合先天愚型()
題型:單項選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
題型:單項選擇題
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項不正確()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥治療主要是()
題型:單項選擇題
患兒,10個月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗陽性。關(guān)于飲食療法,以下哪項不正確()
題型:單項選擇題
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
題型:單項選擇題
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中,不正確的是()
題型:單項選擇題
黏多糖病酶活性測定的樣本為()
題型:單項選擇題
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()
題型:單項選擇題
確診的實驗室檢查為()
題型:單項選擇題