A.毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤變淺
B.常有皮膚濕疹
C.眼距寬
D.兩眼外上斜
E.鼻梁低平
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A.皮膚黏膜反復(fù)細胞性感染
B.感染部位無痛性壞死
C.感染部位可形成潰瘍
D.感染部位無膿性物產(chǎn)生
E.外周血中性粒細胞降低
A.骨髓
B.脾臟
C.扁桃體
D.胸腺
E.淋巴結(jié)
A.避免接觸結(jié)核病人
B.接觸者口服異煙肼
C.接觸者口服利福平
D.早期接種卡介苗
E.加強鍛煉，增強體質(zhì)
A.常染色體顯性遺傳
B.T細胞功能和數(shù)量明顯下降
C.骨骼異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)病變十分常見
E.B細胞功能和數(shù)量基本正常
A.肝功能
B.甲狀腺功能
C.骨齡
D.身高
E.雌二醇（E2）
最新試題
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
確診的實驗室檢查為（）
2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗陽性。關(guān)于飲食療法，以下哪項不正確（）
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）