單項(xiàng)選擇題1歲女孩。出生時(shí)正常，3個(gè)月后智能漸落后，目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說話。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。臨床上考慮患兒的診斷是（）

A.腦性癱瘓
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全


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2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶或輔酶，不正確的是（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶

3.單項(xiàng)選擇題非典型苯丙酮尿癥患兒缺乏（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒缺乏苯丙氨酸羥化酶的部位是（）

A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細(xì)胞

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式正確的是（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳