單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在（）

A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲


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1.單項選擇題21-三體綜合征屬于（）

A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

2.單項選擇題關(guān)于肝豆狀核變性的診斷依據(jù)是（）

A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg／g（肝干重）
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg／24h

4.單項選擇題女孩，4歲，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌體寬大并伸出口外，皮膚粗糙。首選哪項檢查（）

A.染色體核型分析
B.甲狀腺功能
C.尿篩查
D.尿有機酸分析
E.頭顱CT