單項選擇題患兒,男,9歲,身高115cm,體重30kg,腹部膨隆,肝臟腫大,智力正常,骨齡落后,平素常有多汗、蒼白癥狀,偶有清晨抽搐發(fā)作,該患兒應首選哪項檢查()
A.生長激素激發(fā)試驗
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
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1.單項選擇題8個月男孩,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合()
A.近3~4個月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
2.單項選擇題10女孩,黃疸,肝大,肢體震顫4~5個月,口齒不清,動作僵硬,肝肋下4cm,質硬,裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán),最可能的診斷是()
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼-匹克病
3.單項選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()
A.尿三氧化鐵試驗
B.血尿苯丙氨酸濃度檢測
C.苯丙氨酸耐量試驗
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie細菌生長抑制試驗
4.單項選擇題下列哪項不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
5.單項選擇題確診黏多糖病的實驗室檢查是()
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查
最新試題
少數(shù)肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現(xiàn)()
題型:單項選擇題
根據以上信息,為明確診斷需要做的進一步檢查包括()
題型:多項選擇題
10個月男孩,近5天來抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗陽性,關于飲食療法,不正確的是()
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下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/p>
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題型:單項選擇題