多項選擇題患兒,3個月男嬰,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。體檢:嗜睡狀,面色略蒼灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圓,對光反射遲鈍。心肺未見異常,腹部軟,未觸及包塊。四肢肌張力低。根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進一步檢查包括()

A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遺傳代謝病篩查
D.尿遺傳代謝病篩查
E.患兒及父母染色體檢查


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2.單項選擇題標準型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()

A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細胞染色體的在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位

5.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時,低苯丙氨酸飲食的具體方法是()

A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg