單項(xiàng)選擇題兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)


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1.單項(xiàng)選擇題黏多糖病缺陷的酶位于（）

A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

3.單項(xiàng)選擇題除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）

A.睪丸小，乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良，耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.tad角>50°通貫手，心臟畸形、關(guān)節(jié)過度彎曲
E.并指畸形，耳廓畸形，心臟畸形

4.單項(xiàng)選擇題可有出牙遲緩的疾病，除了（）

A.嚴(yán)重的營養(yǎng)不良
B.佝僂病
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.21－三體綜合征

5.單項(xiàng)選擇題人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）

A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺

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