多項(xiàng)選擇題平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
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1.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
2.多項(xiàng)選擇題以下哪些是21-三體綜合癥的臨床表現(xiàn)()
A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.通貫手、atd角增大
C.眼角膜K-F環(huán)
D.腳拇指球部脛側(cè)弓紋
E.關(guān)節(jié)可過度屈伸
3.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷方法有()
A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.超聲波檢查
D.X線檢查
E.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
4.多項(xiàng)選擇題3歲男孩,生后反復(fù)患肺炎、腹瀉、腦膜炎,2周前因患敗血癥死亡。曾化驗(yàn)血清血IgG7.6g/L,IgA0.76g/L,IgM0.056g/L,細(xì)胞免疫功能測定正常,外周血淋巴細(xì)胞數(shù)正常,骨髓找到漿細(xì)胞。最可能的診斷是()
A.X-連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺陷
C.嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥
D.獲得性免疫缺陷綜合征
E.選擇性IgM缺陷
5.多項(xiàng)選擇題遺傳性疾病可分為()
A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病