單項選擇題患兒,1.5歲,不會獨立行走,智力落后。查體:皮膚細嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側上斜,通貫掌,小指端向內(nèi)側彎曲。為確診應選擇哪項檢查()
A.血清T3、T4、TSH測定
B.腕部X線攝片
C.測血清苯丙氨酸濃度
D.染色體檢查
E.頭顱CT
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1.多項選擇題21-三體綜合征按核型分析可分為()
A.標準型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型
2.多項選擇題平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
3.多項選擇題21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
4.多項選擇題以下哪些是21-三體綜合癥的臨床表現(xiàn)()
A.眼距寬、眼外側上斜、舌常伸出口外
B.通貫手、atd角增大
C.眼角膜K-F環(huán)
D.腳拇指球部脛側弓紋
E.關節(jié)可過度屈伸
5.多項選擇題21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷方法有()
A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.超聲波檢查
D.X線檢查
E.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查