單項(xiàng)選擇題12歲女孩身高118cm,小學(xué)4年級,學(xué)習(xí)成績欠佳,出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的為()
A.使患兒成年后獲得生育能力
B.達(dá)到治愈
C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育,以獲得患兒的心理健康
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.安慰父母
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1.單項(xiàng)選擇題12歲女孩身高118cm,小學(xué)4年級,學(xué)習(xí)成績欠佳,出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
A.無需治療
B.補(bǔ)充雌激素
C.應(yīng)用重組人生長激素+雌激素
D.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
E.單純應(yīng)用人生長激素
2.單項(xiàng)選擇題12歲女孩身高118cm,小學(xué)4年級,學(xué)習(xí)成績欠佳,出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷()
A.血21-羥化酶測定
B.T3、T4和TSH測定
C.睪酮測定
D.末梢血染色體檢查
E.生長激素測定
3.單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月,近一周來抽搐發(fā)作4次,父母為近親婚配。查體:智力發(fā)育差,皮膚白,毛發(fā)黃,可聞及鼠尿昧,腦電圖可見癲癇樣放電。治療的選擇為()
A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白飲食
4.單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月,近一周來抽搐發(fā)作4次,父母為近親婚配。查體:智力發(fā)育差,皮膚白,毛發(fā)黃,可聞及鼠尿昧,腦電圖可見癲癇樣放電。確診的檢查為()
A.血漿游離氨基酸分析
B.染色體分析
C.血清T、T檢查
D.血電解質(zhì)檢查
E.顱腦影像學(xué)檢查
5.單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月,近一周來抽搐發(fā)作4次,父母為近親婚配。查體:智力發(fā)育差,皮膚白,毛發(fā)黃,可聞及鼠尿昧,腦電圖可見癲癇樣放電。最可能的診斷為()
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.原發(fā)性癲癇
E.低鈣驚厥
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目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()
題型:單項(xiàng)選擇題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
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21-三體綜合征()
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尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷()
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具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
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該患兒除有特殊面容外,其他常見的畸形為()
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具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
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肝豆?fàn)詈俗冃裕ǎ?/p>
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先天愚型()
題型:單項(xiàng)選擇題