男孩，3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
該患兒最可能的診斷為（）
A．苯丙酮尿癥
B．嬰兒痙攣癥
C．半乳糖血癥
D．癲癇
E．以上診斷都有可能
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男，8個月，反復(fù)抽搐并表情呆板4個月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應(yīng)差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
其遺傳方式為()
A．染色體畸變
B．常染色體顯性遺傳
C．常染色體隱性遺傳
D．X連鎖顯性遺傳
E．X連鎖隱性遺傳
男，8個月，反復(fù)抽搐并表情呆板4個月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應(yīng)差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
其發(fā)病機(jī)制是由于肝臟缺乏()
A．鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C．二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PTS)
E．四氫生物蝶呤(BH4)
男，8個月，反復(fù)抽搐并表情呆板4個月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應(yīng)差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
該患兒最可能的診斷是()
A．先天愚型
B．嬰兒痙攣癥
C．苯丙酮尿癥
D．粘多糖病
E．先天性甲狀腺功能低下
一歲女孩，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。
確診后應(yīng)()
A．立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B．立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療
C．立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
D．立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E．治療用無苯丙氨酸飲食到青春期后，否則對日后智能仍有損害。
一歲女孩，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。
確診的首選檢查是()
A．測定血糖
B．測定血苯丙氨酸濃度
C．染色體檢查
D．測定血酪氨酸值
E．肝臟活檢病理學(xué)檢查
最新試題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
可累及眼部的疾病有（）
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有（）
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）