A．大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B．智能低下，計算能力差，語言發(fā)育遲滯
C．性格溫和，語言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D．多數(shù)性腺發(fā)育不良
E．脆性X染色體檢出率為10%～50%
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十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
治療的目的為()
A．使患兒成年后獲得生育能力
B．達(dá)到治愈
C．改善最終成人期身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康
D．防止下一代發(fā)生類似情況
E．為了安慰父母
十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷()
A．血21-羥化酶測定
B．T3，T4，和TSH測定
C．睪酮測定
D．末梢血染色體檢查
E．生長激素測定
十二歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。
最重要的治療措施為()
A．限制銅的攝入
B．護(hù)肝治療
C．青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D．輸注白蛋白
E．左旋多巴減輕震顫
十二歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。
下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義()
A．血清銅藍(lán)蛋白
B．尿銅測定
C．血銅測定
D．肝功能檢查
E．放射性核素銅結(jié)合試驗
最新試題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
此時進(jìn)一步處理包括（）
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
最可能的診斷是（）
此時進(jìn)一步處理為（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
對該患者最常用的飲食治療是（）
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
最重要的治療措施是（）