十二歲女孩身高118cm,小學(xué)4年級,學(xué)習(xí)成績欠佳,出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷()
A.血21-羥化酶測定
B.T3,T4,和TSH測定
C.睪酮測定
D.末梢血染色體檢查
E.生長激素測定
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十二歲患兒,近2個月來出現(xiàn)書寫困難,構(gòu)音障礙。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白。
最重要的治療措施為()
A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
十二歲患兒,近2個月來出現(xiàn)書寫困難,構(gòu)音障礙。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白。
下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義()
A.血清銅藍(lán)蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.放射性核素銅結(jié)合試驗
十二歲患兒,近2個月來出現(xiàn)書寫困難,構(gòu)音障礙。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白。
最可能的診斷為()
A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.脫髓鞘腦病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.小腦共濟(jì)失調(diào)
男孩,3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后,表情呆滯,伴有點頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃色,膚色淺,尿無明顯霉臭味,尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥,應(yīng)盡早開始飲食治療。下列哪項不妥()
A.給予低苯丙氨酸飲食,以預(yù)防腦損害及智能低下發(fā)生
B.嚴(yán)格的飲食控制,主要使用于血漿苯丙氨酸水平持續(xù)高于1.22mmol/L者
C.最好采用低苯丙氨酸配方,達(dá)到既限制苯丙氨酸攝入有保證正常生長發(fā)育之需
D.6個月以后輔食的增加與正常兒相仿,要選擇苯丙氨酸低的食品
E.適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入,持續(xù)至成人
男孩,3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后,表情呆滯,伴有點頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃色,膚色淺,尿無明顯霉臭味,尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥,其血漿苯丙氨酸濃度范圍是()
A.0.061~0.18mmol/L
B.0.18~0.36mmol/L
C.0.36~4.88mmol/L
D.4.89~5.55mmol/L
E.>1.22mmol/L