配伍題苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏()|鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏()|6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶缺乏()|二氫生物喋呤還原酶缺乏()

A.喋呤總量增加,新喋呤/生物喋呤正常
B.喋呤總量增加,四氫生物喋呤減少
C.喋呤總量增加,新喋呤/生物喋呤增高
D.喋呤總量減少
E.喋呤總量增加,四氫生物喋呤增加


你可能感興趣的試題

1.配伍題21-三體綜合征()
苯丙酮尿癥()
先天性甲狀腺功能減低癥()

A.尿有鼠尿臭味
B.嗜睡、腹脹、便秘
C.四肢細長
D.高腭弓、通貫手
E.智力正常

3.配伍題肝豆?fàn)詈俗冃?)
苯丙酮尿癥()
21-三體綜合征()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()

A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色體核型為:45,XO/46,XX
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍蛋白值:50mg/L

4.配伍題先天性甲狀腺功能減低癥()
生長激素缺乏癥()
糖原累積病()

A.生長遲緩、低血糖、肝腫大
B.黃疸、腹脹、便秘、嗜睡
C.通貫掌、伸舌、雙眼外斜
D.小便有鼠味
E.智力正常、勻稱性矮小

5.配伍題0型糖原累積病()
Ⅰ型糖原累積病()
型糖原累積病()

A.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
B.2-1,4-葡萄糖苷酶缺陷
C.糖原合成酶缺陷
D.脫支酶缺陷
E.肝磷酸化酶缺陷