配伍題Ⅲ型粘多糖病()|Ⅶ型粘多糖病()|Ⅵ型粘多糖病()|Ⅰ型粘多糖病()
A．編碼基因5q13/q14
B．編碼基因4p16.3
C．編碼基因12q14
D．編碼基因Xq27/q28
E．編碼基因7q21.1-q22
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1.配伍題呆小病()先天愚型()苯丙酮尿癥()佝僂病()
A．囟門遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常
B．骨齡落后，具有特殊面容，粘液水腫
C．頭大，四肢短小，智力正常
D．智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點
E．智力落后，皮膚毛色素減少，尿有鼠臭味
4.配伍題68．男孩，1歲。因智能發(fā)育落后，半年來反復驚厥發(fā)生。體檢：表情呆滯、毛發(fā)色淺，腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂，血漿苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。靜脈注射四氫生物蝶呤5mg后5小時查血漿苯丙氨酸濃度為O.18mmol/L。此患兒診斷為()69．女孩，12歲。因震顫、表情呆滯進行性加重4個月來診。體檢：四肢肌張力呈齒輪樣增高，動作僵硬，起動困難，口齒不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙燈下可見角膜邊緣棕灰色色素環(huán)。尿蛋白++，此患兒診斷是()70．男，9個月。智能發(fā)育障礙。面容愚笨，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，外眥上翹，腭弓高，伸舌，血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5～170.3nmol/L。)，TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色體核型為47，xy，+21。此患兒診斷為()
A．經典型苯丙酮尿癥
B．非經典型苯丙酮尿癥
C．先天性甲狀腺功能減退
D．Down綜合征
E．肝豆狀核變性
5.配伍題兒童苯丙酮尿癥的初篩()新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()確診苯丙酮尿癥()
A．Guthrie細菌生長抑制試驗
B．尿三氯化鐵試驗
C．血漿游離氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析
最新試題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
題型：多項選擇題
臨床上應首先考慮的診斷是（）
題型：單項選擇題
此時應優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
題型：多項選擇題
出生后喂奶出現嘔吐的疾病包括（）
題型：多項選擇題
該病的特異性檢查是（）
題型：單項選擇題
導致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
題型：多項選擇題
此時進一步處理包括（）
題型：多項選擇題
為明確診斷應緊急檢查的項目包括（）
題型：多項選擇題
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
題型：多項選擇題
為協(xié)助診斷應選擇的檢查是（）
題型：單項選擇題