A．染色體畸變
B．苯丙氨酸羥化酶缺乏
C．氨基己糖苷酶缺乏
D．四氫生物喋呤生成不足
E．甲狀腺發(fā)育異常
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你可能感興趣的試題
A．經(jīng)典型苯丙酮尿癥
B．非經(jīng)典型苯丙酮尿癥
C．先天性甲狀腺功能減退
D．Down綜合征
E．肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
A．Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B．尿三氯化鐵試驗(yàn)
C．血漿游離氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析
A．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤總量增加，四氫生物喋呤減少
C．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤總量減少
E．喋呤總量增加，四氫生物喋呤增加
A．尿三氯化鐵試驗(yàn)
B．尿蝶呤分析
C．染色體分析
D．血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E．Guthrie試驗(yàn)
最新試題
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
此時(shí)進(jìn)一步處理包括（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
最可能的診斷是（）
最可能的診斷是（）