配伍題非典型苯丙酮尿癥()|典型苯丙酮尿癥()|唐氏綜合征()
A．染色體畸變
B．苯丙氨酸羥化酶缺乏
C．氨基己糖苷酶缺乏
D．四氫生物喋呤生成不足
E．甲狀腺發(fā)育異常
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1.配伍題68．男孩，1歲。因智能發(fā)育落后，半年來反復(fù)驚厥發(fā)生。體檢：表情呆滯、毛發(fā)色淺，腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂，血漿苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。靜脈注射四氫生物蝶呤5mg后5小時查血漿苯丙氨酸濃度為O.18mmol/L。此患兒診斷為()69．女孩，12歲。因震顫、表情呆滯進(jìn)行性加重4個月來診。體檢：四肢肌張力呈齒輪樣增高，動作僵硬，起動困難，口齒不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙燈下可見角膜邊緣棕灰色色素環(huán)。尿蛋白++，此患兒診斷是()70．男，9個月。智能發(fā)育障礙。面容愚笨，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，外眥上翹，腭弓高，伸舌，血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5～170.3nmol/L。)，TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色體核型為47，xy，+21。此患兒診斷為()
A．經(jīng)典型苯丙酮尿癥
B．非經(jīng)典型苯丙酮尿癥
C．先天性甲狀腺功能減退
D．Down綜合征
E．肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
2.配伍題兒童苯丙酮尿癥的初篩()新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()確診苯丙酮尿癥()
A．Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
B．尿三氯化鐵試驗
C．血漿游離氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析
3.配伍題苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏()鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏()6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶缺乏()二氫生物喋呤還原酶缺乏()
A．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤總量增加，四氫生物喋呤減少
C．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤總量減少
E．喋呤總量增加，四氫生物喋呤增加
5.配伍題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征確診方法()苯丙酮尿癥新生兒期篩查試驗()苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗()苯丙酮尿癥各型鑒別試驗()肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗()
A．尿三氯化鐵試驗
B．尿蝶呤分析
C．染色體分析
D．血清銅藍(lán)蛋白測定
E．Guthrie試驗