單項(xiàng)選擇題最常見(jiàn)的21-三體綜合征的核型分析是()
A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病
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1.單項(xiàng)選擇題Klinefeher綜合征最常見(jiàn)的核型是()
A.47.XXY
B.47.XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/417,XXY
2.單項(xiàng)選擇題目前確診粘多糖病的依據(jù)是()
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測(cè)
C.特異性的酶活性測(cè)定
D.DNA分析
E.骨骼X線檢查
3.單項(xiàng)選擇題造成苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()
A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
4.單項(xiàng)選擇題若母親為21/21易位攜帶者,則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是()
A.0%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時(shí)間通常在()
A.生后1~3個(gè)月
B.生后3~6個(gè)月
C.生后6~9個(gè)月
D.生后9~12個(gè)月
E.生后1~3歲
最新試題
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
題型:填空題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開(kāi)始。
題型:填空題
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
題型:判斷題
黏多糖病
題型:名詞解釋
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
題型:填空題
治療糖原累積病的目的在于()。
題型:填空題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:?jiǎn)柎痤}
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
題型:多項(xiàng)選擇題