A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
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E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
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最新試題
12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。