填空題糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
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黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
題型:單項(xiàng)選擇題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
題型:多項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型:判斷題
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
題型:判斷題
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
題型:填空題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
題型:填空題
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
7個(gè)月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:單項(xiàng)選擇題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
題型:單項(xiàng)選擇題