單項(xiàng)選擇題心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是()

A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ


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1.單項(xiàng)選擇題先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()

A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,XO/46,XX
C.染色體核型為:45,XO
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)

2.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征嵌合型()

A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,XO/46,XX
C.染色體核型為:45,XO
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)

3.單項(xiàng)選擇題男孩10歲,面容無(wú)特殊,只能做10以?xún)?nèi)加減法,染色體核型為46,XY/47,XY,+21()

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類(lèi)型染色體病

4.單項(xiàng)選擇題女孩2歲,愚笨面容、智能低下,母親35歲,智力正常,患兒染色體核型為46,XX,-14,+t(14q,21q)()

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類(lèi)型染色體病

5.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是()

A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21