判斷題肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。
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3.名詞解釋黏多糖病
4.名詞解釋低苯丙氨酸飲食
5.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征按核型分析可分為（）
A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型
最新試題
21-三體綜合征按核型分析可分為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
低苯丙氨酸飲食
題型：名詞解釋
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
題型：填空題
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型：判斷題
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型：判斷題
7個(gè)月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病共有12型，最多見(jiàn)為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
題型：填空題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題