臨床醫(yī)學檢驗臨床免疫技術醫(yī)學遺傳學章節(jié)練習(2019.05.07)

來源：考試資料網(wǎng)

1 患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學異常，該患兒應首選哪項檢查確診（）

2 肝豆狀核變性的治療原則是（）

3 肝豆狀核變性時銅在體內(nèi)的貯積開始于（）

4 治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時，應用睪酮的最合適年齡是（）

5 苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）

6 10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個月，口齒不清，動作僵硬，肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）

7 先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）

8 苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機制是（）

9 苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）

10 兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）

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