兒科住院醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.14)

來源：考試資料網(wǎng)

1 關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查，哪項是錯誤的（）

2 豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t為（）

3 黏多糖病酶活性測定的樣本為（）

4 14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）

5 散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）