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每日一練
章節(jié)練習
江蘇住院醫(yī)師兒科遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.19)
來源：考試資料網(wǎng)
1
典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機制為（）
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2
苯丙酮尿癥的主要治療方法為（）
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3
患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味，查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙，該患兒首選應(yīng)作哪項檢查（）
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4
D／G易位型Down綜合征的核型是（）
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5
21-三體綜合征患兒，哪種核型的相貌可很像正常人（）
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