A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖
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A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.腦發(fā)育障礙
A.血T3、T4下降，TSH升高
B.尿粘多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng／ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。
糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。