單項(xiàng)選擇題女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）

A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積癥
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.黏多糖病
E.Turner綜合征


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1.單項(xiàng)選擇題1歲半小孩，矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．1mmol／L，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?，肝活檢酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是（）

A.口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6h
B.口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h
C.口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6h
D.口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次
E.口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次

2.單項(xiàng)選擇題男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）

A.糖耐量試驗(yàn)
B.胰高糖素試驗(yàn)
C.腎上腺素試驗(yàn)
D.肝組織學(xué)檢查
E.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定

4.單項(xiàng)選擇題13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）

A.骨齡攝片+心臟彩超
B.血清促性腺激素測(cè)定+染色體核型分析
C.染色體核型分析+心臟彩超
D.B超盆腔掃描+染色體核型分析
E.胸部X線拍片+心臟彩超