判斷題CTMl型腓骨肌萎縮癥病理主要改變?yōu)檩S突變性。()
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。
題型:填空題
線(xiàn)粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()
題型:判斷題
腓骨肌萎縮癥可分為_(kāi)________、_________。
題型:填空題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。
題型:填空題
神經(jīng)遺傳病的分類(lèi)包括_________、_________、_________、_________。
題型:填空題
基因診斷主要用于_________遺傳病,主要采用_________,_________和_________等。
題型:填空題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致,該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增,使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷,從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病,其遺傳方式為_(kāi)________。
題型:填空題
基因產(chǎn)物檢測(cè):主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________,如_________。
題型:填空題
線(xiàn)粒體肌病是母系遺傳方式。()
題型:判斷題
線(xiàn)粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()
題型:多項(xiàng)選擇題