單項選擇題3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?。

A.呆小病
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型


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1.單項選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時，應用睪酮的最合適年齡是（）。

A.11～12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可

2.單項選擇題男孩11歲，診斷為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征），其最常見的核型是（）。

A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XXX
E.46，XY／47，XXY

3.單項選擇題肝豆狀核變性時銅在體內的貯積開始于（）。

A.學齡期
B.學齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期

4.單項選擇題確診黏多糖病的實驗室檢查是（）。

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查

5.單項選擇題兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）。

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗