A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.絲氨酸
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A.Gutheie細(xì)菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
A.腦苷脂沉積癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.半乳糖血癥
D.糖原累積癥
E.脂肪肝
A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D.頻頻攝入碳水化物或頻頻口服生玉米淀粉
E.手術(shù)治療
A.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
B.進(jìn)行肝移植
C.酶替代治療
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
A.使患兒成年后獲得生育能力
B.達(dá)到治愈
C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.安慰父母
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
黏多糖病
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
21-三體綜合征按核型分析可分為（）