A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
你可能感興趣的試題
A.常染色體顯性遺傳
B.肝不能合成銅藍(lán)蛋白
C.膽汁中銅排出增多
D.腸道吸收銅增多
E.尿中排銅減少
A.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加人生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素，到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素
A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)黃褐色
E.伴有驚厥
A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21－三體綜合征
C.18－三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13－三體綜合征
最新試題
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
糖原累積病是一種（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）
散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）