單項選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于()

A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
B.是否進行強化數(shù)育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚,飲食控制是否嚴格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫葉酸蝶呤


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2.單項選擇題測定黏多糖病酶活性的樣本是()

A.血清、血細胞或成纖維細胞
B.肝細胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼

3.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因為肝臟缺乏哪種酶()

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

4.單項選擇題肝豆狀核變性患者起病較早者的損害器官是()

A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒

5.單項選擇題Tumer綜合征在青春前期最常見的臨床表現(xiàn)是()

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

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10個月嬰兒,不會笑,不能坐,偶爾有全身性抽搐,尿霉臭味,面色蒼白,毛發(fā)黃褐色,四肢肌張力增高,此患兒最可能的診斷是()

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題型:單項選擇題