男孩,3歲。生后5個(gè)月見體格發(fā)育落后,表情呆滯,伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃色,膚色淺,尿無明顯霉臭味,尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
上述患兒如為經(jīng)典型苯丙酮尿癥,其發(fā)生的最主要機(jī)制是()
A.肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
B.體內(nèi)有過多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積
D.組氨羥化酶被抑制制
E.四氫生物喋呤生成不足
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男孩,3歲。生后5個(gè)月見體格發(fā)育落后,表情呆滯,伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃色,膚色淺,尿無明顯霉臭味,尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
該患兒最可能的診斷為()
A.苯丙酮尿癥
B.嬰兒痙攣癥
C.半乳糖血癥
D.癲癇
E.以上診斷都有可能
男,8個(gè)月,反復(fù)抽搐并表情呆板4個(gè)月,抽搐每天3~4次。查體:體格發(fā)育正常,反應(yīng)差,皮膚白,毛發(fā)淺褐色,面部有濕疹,尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
其遺傳方式為()
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
男,8個(gè)月,反復(fù)抽搐并表情呆板4個(gè)月,抽搐每天3~4次。查體:體格發(fā)育正常,反應(yīng)差,皮膚白,毛發(fā)淺褐色,面部有濕疹,尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
其發(fā)病機(jī)制是由于肝臟缺乏()
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B.苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C.二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PTS)
E.四氫生物蝶呤(BH4)
男,8個(gè)月,反復(fù)抽搐并表情呆板4個(gè)月,抽搐每天3~4次。查體:體格發(fā)育正常,反應(yīng)差,皮膚白,毛發(fā)淺褐色,面部有濕疹,尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
該患兒最可能的診斷是()
A.先天愚型
B.嬰兒痙攣癥
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.先天性甲狀腺功能低下
一歲女孩,父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會(huì)叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性。
確診后應(yīng)()
A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B.立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.治療用無苯丙氨酸飲食到青春期后,否則對(duì)日后智能仍有損害。
最新試題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
此時(shí)進(jìn)一步處理包括()
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
可確診該病的檢查是()
可累及眼部的疾病有()
最重要的治療措施是()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()