男孩,3歲。生后5個(gè)月見體格發(fā)育落后,表情呆滯,伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃色,膚色淺,尿無明顯霉臭味,尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥,其血漿苯丙氨酸濃度范圍是()
A.0.061~0.18mmol/L
B.0.18~0.36mmol/L
C.0.36~4.88mmol/L
D.4.89~5.55mmol/L
E.>1.22mmol/L
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
男孩,3歲。生后5個(gè)月見體格發(fā)育落后,表情呆滯,伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難。現(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃色,膚色淺,尿無明顯霉臭味,尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
上述患兒如為非經(jīng)典型苯丙酮尿癥,其發(fā)生的最主要機(jī)制是()
A.二氫生物喋呤還原酶先天缺乏
B.高苯丙氨酸血癥
C.酪氨羥化酶被抑制制
D.血酪氨酸濃度下降
E.四氫生物喋呤生成不足
男孩,3歲。生后5個(gè)月見體格發(fā)育落后,表情呆滯,伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃色,膚色淺,尿無明顯霉臭味,尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
上述患兒如為經(jīng)典型苯丙酮尿癥,其發(fā)生的最主要機(jī)制是()
A.肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
B.體內(nèi)有過多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積
D.組氨羥化酶被抑制制
E.四氫生物喋呤生成不足
男孩,3歲。生后5個(gè)月見體格發(fā)育落后,表情呆滯,伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃色,膚色淺,尿無明顯霉臭味,尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
該患兒最可能的診斷為()
A.苯丙酮尿癥
B.嬰兒痙攣癥
C.半乳糖血癥
D.癲癇
E.以上診斷都有可能
男,8個(gè)月,反復(fù)抽搐并表情呆板4個(gè)月,抽搐每天3~4次。查體:體格發(fā)育正常,反應(yīng)差,皮膚白,毛發(fā)淺褐色,面部有濕疹,尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
其遺傳方式為()
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
男,8個(gè)月,反復(fù)抽搐并表情呆板4個(gè)月,抽搐每天3~4次。查體:體格發(fā)育正常,反應(yīng)差,皮膚白,毛發(fā)淺褐色,面部有濕疹,尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
其發(fā)病機(jī)制是由于肝臟缺乏()
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B.苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C.二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PTS)
E.四氫生物蝶呤(BH4)
最新試題
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
高氨血癥可見于()
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括()
該病的特異性檢查是()
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()