單項選擇題男孩，5歲。生后見生長發(fā)育落后，1歲獨坐，2歲才能扶走，會叫爸爸、媽媽，視物困難。體檢有白內(nèi)障；肝肋下2cm，質(zhì)硬，肝功能檢查異常；半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性完全缺失。下列哪項診斷成立()

A．半乳糖血癥
B．粘多糖病
C．組氨酸血癥
D．高精氨酸血癥
E．同型胱氨酸血癥


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1.單項選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點最具有診斷意義()

A．大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B．智能低下，計算能力差，語言發(fā)育遲滯
C．性格溫和，語言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D．多數(shù)性腺發(fā)育不良
E．脆性X染色體檢出率為10%～50%