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單項選擇題男孩10歲，系先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，其染色體檢查除下列哪項外，均可為其核型表現(xiàn)()

A．47xxy
B．46xy/47，xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy

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1.單項選擇題男性，患兒瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項檢查以獲得確診()

A．頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B．血雌激素測定
C．末梢血染色體檢查
D．血睪酮測定
E．睪丸活檢

2.單項選擇題男孩，5歲。生后見生長發(fā)育落后，1歲獨坐，2歲才能扶走，會叫爸爸、媽媽，視物困難。體檢有白內(nèi)障；肝肋下2cm，質(zhì)硬，肝功能檢查異常；半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性完全缺失。下列哪項診斷成立()

A．半乳糖血癥
B．粘多糖病
C．組氨酸血癥
D．高精氨酸血癥
E．同型胱氨酸血癥

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3.單項選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點最具有診斷意義()

A．大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B．智能低下，計算能力差，語言發(fā)育遲滯
C．性格溫和，語言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D．多數(shù)性腺發(fā)育不良
E．脆性X染色體檢出率為10%～50%

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4.單項選擇題 十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
治療的目的為()

A．使患兒成年后獲得生育能力
B．達(dá)到治愈
C．改善最終成人期身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康
D．防止下一代發(fā)生類似情況
E．為了安慰父母

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5.單項選擇題 十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()

A．無需治療
B．補充雌激素
C．應(yīng)用重組人生長激素+雌激素
D．補充甲狀腺素+雌激素
E．單純應(yīng)用人生長激素

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