A.裂隙燈可見(jiàn)角膜渾濁
B.Paigen細(xì)菌一吞噬法有細(xì)菌生長(zhǎng)環(huán)形成
C.Beufler熒光法測(cè)定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D.氣相色譜層析法檢測(cè)尿中半乳糖陽(yáng)性
E.檢測(cè)皮膚成纖維細(xì)胞半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失
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A.自幼強(qiáng)化訓(xùn)練和教育,促進(jìn)智能發(fā)育和正常性格形成
B.青春期前開(kāi)始以睪酮替代治療
C.采用長(zhǎng)效睪酮肌內(nèi)注射,并逐漸增加劑量
D.治療過(guò)程中血睪酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
E.本病治療僅限于性激素正確應(yīng)用
A.47xxy
B.46xy/47,xxy
C.48xxxy
D.49xxxxy
E.46xy
A.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測(cè)定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測(cè)定
E.睪丸活檢
A.半乳糖血癥
B.粘多糖病
C.組氨酸血癥
D.高精氨酸血癥
E.同型胱氨酸血癥
A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長(zhǎng)
B.智能低下,計(jì)算能力差,語(yǔ)言發(fā)育遲滯
C.性格溫和,語(yǔ)言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%~50%
最新試題
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
最可能的診斷是()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
最可能的診斷是()
該病的特異性檢查是()
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
可累及眼部的疾病有()