單項選擇題以下哪項不屬于21-三體綜合征的核型()

A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21


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1.單項選擇題下列哪項不是21-三體綜合征的特殊面容()

A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低

2.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項不正確()

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手

3.單項選擇題以下哪項不是21-三體綜合征的臨床特征()

A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩

4.單項選擇題除特殊面容外,21-三體綜合征的其他常見畸形有()

A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

5.單項選擇題肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是()

A.肝不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是