單項選擇題患兒,1歲半,生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后,尿有霉臭味,9個月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作,診斷為典型苯丙酮尿癥,給予低苯丙氨酸飲食,每日允許攝入量是()
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
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1.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床特征,以下哪項不正確()
A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾指細長
D.智力落后
E.舌常伸出口外
2.單項選擇題以下哪項不屬于21-三體綜合征的核型()
A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21
3.單項選擇題下列哪項不是21-三體綜合征的特殊面容()
A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低
4.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項不正確()
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
5.單項選擇題以下哪項不是21-三體綜合征的臨床特征()
A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩
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黏多糖病
題型:名詞解釋
治療糖原累積病的目的在于()。
題型:填空題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型:判斷題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型:判斷題
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
題型:單項選擇題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
題型:單項選擇題
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
題型:單項選擇題
肝豆狀核變性是一種()遺傳的()代謝缺陷病。
題型:填空題
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:單項選擇題